新生儿中，唐氏综合症都是比较常见。大部分人的体内细胞是有23对染色体的，唐氏综合症是由于在第21号染色体多一条所致。大部分的唐氏综合症是偶然发生，极少是由父母遗传所致。唐氏综合症的儿童有智力发育障碍和独特的外观，亦可能会有结构异常，如先天性心脏病。如果给予特殊的照顾和教育，部分是能够入读普通学校和过着半独立生活。若在产前知道胎儿是否有问题，可以帮助父母和医护人员从家庭的角度进行充分的讨论。

现时有一种更准确的筛查方法已供临床应用，就是「无创性胎儿染色体筛查」(NIPT)。

每个正常人体细胞内都有23对由DNA组成 的染色体。母体的血液中，除了自己的DNA 外，还含有小量的胎儿DNA，NIPT就是借 着这些胎儿DNA来作唐氏综合症筛查。如果胎儿患有唐氏综合症，化验结果就会显示第21对染色体DNA的数量比正常增加。除此之外，它还可以检出爱德华氏综合症（第18条染色体多出一条），巴陶氏综合症（第13对染色体多出一条），特纳氏综合症（只有一条性染色体[ X]），或一些染色体片段的缺失症（1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome（include DiGeorge syndrome）, Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome）。

NIPT可以检出约99%的唐氏综合症，要达到以上的准确性，母体血浆中胎儿DNA必须达至某浓度，所以胎儿孕周满10周才可进行筛查。